Здоровье Новости Семья

Малышке нужен препарат стоимостью $2,1 млн, чтобы выжить

Слушай радио Славик Фэмили | Listen to Radio Slavic Family Live | KXPD 1040 AM Portland

Ей 14 месяцев, и чтобы выжить, девочке нужен препарат стоимостью 2,1 миллиона долларов.

Первые месяцы жизни Айя Лундт (Ayah Lundt) была здорова.

Энергичная девочка с темными кудрями и яркими карими глазами родилась в январе прошлого года в Дании и весила 8,3 фунта. К шести месяцам она ползала и пробовала новые продукты. 

Но через девять месяцев ее развитие внезапно остановилось. Она не могла поднимать голову, сесть сама или хлопать в ладоши. Все это она делала раньше с радостью. Ее ноги подгибались, когда она пыталась ползти или встать, пишет CNN

У Айи была диагностирована спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, которое обнаруживают одного из 10 тыс. детей, рожденных во всем мире. Сейчас девочке 14 месяцев, и ее родители борются со временем, чтобы собрать 2 миллиона долларов на одноразовое, потенциально жизненно важное лечение, прежде чем ей исполнится два года.

Лечение называется Золгенсма. При стоимости дозы в 2,1 миллиона долларов она называется самым дорогим лекарством в мире.

«Я думаю о цене каждый день, и это меня гнетет, – сказала мама девочки Мэри Митика сквозь слезы. – А потом я смотрю на Айю и вижу, что ей становится хуже. Как родитель, что бы вы сделали, если бы знали, что есть что-то, что может спасти вашего ребенка?»

Лекарство может заставить Айю дышать

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – прогрессирующее заболевание, вызванное дефектным геном. Болезнь убивает нервные клетки, мышцы младенцев атрофируются, что может привести к затруднению глотания или дыхания.

По мере деградации мышц у малышей, страдающих СМА, развивается тремор пальцев и искривление позвоночника. Они не могут стоять или ходить без посторонней помощи, и большинство из них не доживают до раннего детства из-за дыхательной недостаточности.

Золгенсма (Zolgensma), лечение генной терапией, не является гарантированным лекарством. Мать Айи говорит, что она больше никогда не будет ходить. Но одноразовая внутривенная доза доставляет полнофункциональную копию гена в нервные клетки, улучшая движение и функцию мышц. 

Препарат не одобрен системой всеобщего здравоохранения в Дании, небольшой скандинавской стране с населением около 6 миллионов человек. Поэтому родители Айи собирают деньги, чтобы лечить ее в Соединенных Штатах, где Zolgensma была одобрена в 2019 году для лечения детей в возрасте до двух лет.

Они начали переговоры с Бостонской детской больницей, чтобы лечить ребенка там, как только они соберут достаточно денег на лекарство и дополнительные расходы на анализы и посещения врача в США.

Деньги на лечение собирают по всему миру. Митика, мама Айи, родом из Кении, а ее муж Фрэнк Лундт – датчанин. Друзья и знакомые из их родных мест помогли, организовав сбор средств. Но в год, отмеченный пандемией и экономическими трудностями, семья изо всех сил пытается собрать нужную сумму до того, как девочке исполнится два года.

«Мы просто хотим того, чего хочет каждый родитель – самого лучшего для своего ребенка», – сказал Лундт. 

 У Айи есть еще старшая сестра, Амира, которой два года.

Почему так дорого? 

Было много случаев, когда у детей сразу улучшалось состояние после приема Золгенсмы.

«Возможность продуктов генной терапии изменить жизнь тех пациентов, которые, возможно, столкнулись с неизлечимым заболеванием или, что еще хуже, со смертью, дает надежду на будущее», – написало FDA в своем письме-одобрении.

Но почему препарат такой дорогой?

Дэйв Леннон, президент компании Novartis Gene Therapies, штат Иллинойс, которая разработала Zolgensma, говорит, что цена лечения зависит от ценности, которую оно приносит для системы здравоохранения, и от стоимости долгосрочного ухода за детьми с СМА. 

«Лечение и уход за пациентами со СМА может стоить до… 6 миллионов долларов в первые 10 лет жизни пациента», – сказал он CNN.

Терапия разрешена к применению как минимум в 35 странах мира. Но в Дании Датский совет по лекарственным средствам оценивает, следует ли возмещать его стоимость в рамках всеобщей системы здравоохранения страны.

«Золгенсма получила условное одобрение в ЕС в мае 2020 года для конкретных пациентов со СМА, – сказал Леннон. – Мы тесно сотрудничаем с датскими властями, поскольку они оценивают, следует ли возмещать Zolgensma в качестве лечения СМА».

В прошлом году Novartis запустила программу-лотерею по бесплатному лечению пациентов с СМА в возрасте до двух лет. С тех пор компания выделила 100 бесплатных доз и планирует предоставить такое же количество во всем мире в этом году. Компания заявляет, что для того, чтобы отдать приоритет тем, кто больше всего в ней нуждается, она исключает пациентов из стран, в том числе в ЕС, где препарат одобрен.

Поскольку родители Айи не имеют права участвовать в лотерее, они возлагают свои надежды на то, что Дания согласится покрыть расходы на Zolgensma или они соберут 2,1 миллиона долларов самостоятельно.

Семья Айи старается изо всех сил

В семье девочки обычный день начинается с того, что Айя проходит дыхательные процедуры. Девочка – не фанат такого лечения, и ее надо постоянно успокаивать. Также она получает другое лекарство через поясничную пункцию каждые несколько месяцев. Они также пытаются заниматься двигательной активностью, чтобы укрепить ее маленькие мышцы. 

«Она похожа на четырехмесячного ребенка, запертого в теле 14-месячного ребенка», – сказал Митика.

За месяцы, прошедшие с момента постановки диагноза, симптомы Айи ухудшились.

«Она расстраивается, что не может двигаться. Когда ее старшая сестра танцует вокруг нее, она пытается присоединиться к ней из инвалидной коляски, но не может, – сказала Митика. – Всего за последние несколько недель ее состояние так сильно ухудшилось».

Неудачи не подорвали решимость Лундта и Митики спасти своего ребенка. Они запустили кампанию в социальных сетях под названием «Друзья Маленькой Айи» (Friends of Little Ayah), где они делятся видео о ее успехах и призывают своих подписчиков отмечать всех, кто может помочь делать пожертвования через различные платформы, такие как GoFundMe.

Слушайте Радио Славик Фэмили Онлайн http://bit.ly/radio1040am. Будьте в курсе последних новостей!